¿Qué es la microsomía craneofacial?
Las personas con microsomía craneofacial pueden tener una parte de la cara más pequeña, y esto incluye con mayor frecuencia las orejas y la mandíbula. La microsomía craneofacial también puede afectar los ojos, las mejillas, los riñones y la columna vertebral.
La microsomía craneofacial es el segundo defecto de nacimiento (defecto congénito) más frecuente que afecta la cara. El más frecuente es el labio leporino o la hendidura del paladar.
Los médicos e investigadores están trabajando en una estrategia estándar para diagnosticar este padecimiento. Actualmente, creemos que 1 de cada 5,600 a 1 de cada 26,550 niños nacen con esta afección cada año. Es más frecuente en niños varones que en las niñas.
¿Por qué es importante la investigación de la microsomía craneofacial?
Hay demasiadas cosas que no entendemos sobre la microsomía craneofacial. Hay muchas cosas que podrían mejorar con el tratamiento de la microsomía craneofacial.
Es por eso que tenemos la misión de transformar la atención de la microsomía craneofacial, mediante la investigación para comprender el padecimiento, comprender los resultados de importancia para los pacientes y las familias, y encontrar mejores formas de ayudar a las personas afectadas, las familias y los proveedores de atención médica a mejorar el tratamiento y tomar mejores decisiones.
¿Por qué lleva tanto tiempo encontrar respuestas?
Para progresar en el conocimiento de la microsomía craneofacial, tenemos que dividirla en muchas preguntas y estudiarlas una por una, como por ejemplo: ¿Qué genes contribuyen a la microsomía craneofacial? ¿Por qué la MCF afecta a las personas de diferentes maneras? ¿Cuándo ayuda un tratamiento específico, como una cirugía de mandíbula? Luego podemos reunir las respuestas para comprender el panorama general de la microsomía craneofacial.
Cada estudio puede llevar años. Afortunadamente, nos asociamos con expertos en microsomía craneofacial y personas con microsomía craneofacial (y sus padres) en todo EE. UU. e internacionalmente. Al igual que nosotros, estos expertos están unidos por la pasión para encontrar mejores formas de ayudar a las familias. Y no nos rendiremos hasta que obtengamos respuestas.
¿Cómo pueden ayudarnos las familias?
Nuestra investigación no sería posible sin la ayuda de personas con microsomía craneofacial, y estamos increíblemente agradecidos de que cientos de familias hayan participado en nuestra investigación hasta el momento. Esto nos ayuda a recolectar la información que necesitamos para estudiar la microsomía craneofacial, y cuanta más información tengamos, más rápido podremos encontrar respuestas.